Всем известно, что рак — болезнь интернациональная. Она поражает людей в любом уголке мира, вне зависимости от принадлежности к определённым расам и этносам. Но, тем не менее, во всех сторонах света недуг распространяется по-своему и одинаково не проявляется нигде. На международном симпозиуме «BioAsia, Altay — 2015» учёные обсуждали молекулярные аспекты диагностики и терапии онкологических заболеваний, в частности, в России. Один из ведущих специалистов в этой области в стране Евгений Наумович Имянитов рассказал о наследственных опухолях у славян и особенностях менталитета, влияющих на выбор лечения пациентами.
Евгений Имянитов — доктор медицинских наук, профессор, руководитель лаборатории молекулярной онкологии НИИ онкологии им. Н. Н. Петрова Министерства здравоохранения России — старейшего ракового исследовательского центра в РФ. Лаборатория является мировым лидером в изучении молекулярных механизмов возникновения множественных опухолей, особенно билатерального рака молочной железы.
— Если бы медицинская генетика, как наука, формировалась сегодня, а не 50 лет назад, учебники начинались бы не с синдрома Дауна и даже не с муковисцидоза и фенилкетонурии, — утверждает Евгений Имянитов. — Такие болезни редко встречаются во врачебной практике. А вот наследственный рак — это и есть наиболее частая генетическая патология, которую нужно учить в вузах в первую очередь.
Самыми известными носителями передающихся от родителей детям аномалий являются Анджелина Джоли и Наполеон Бонапарт. Об их случаях теперь слышали не только студенты-медики.
По мнению учёного, актриса внесла колоссальный вклад в мировое здравоохранение. По её инициативе в открытом доступе появилась расшифровка генома с данными о мутации в гене BRCA1 (такое отклонение увеличивало риск заболевания раком молочной железы к 70 годам на 90%). Кроме того, по наблюдениям специалистов, резонанс, вызванный признанием Джоли в превентивном удалении груди, по всему миру способствовал увеличению внимания женщин к своему здоровью.
— Казалось бы, теперь мы можем относительно легко набирать носительниц BRCA-мутаций, исследовать их и решать проблему, грубо говоря, ещё до её появления. Например, если пациентка из так называемой раковой семьи, то должна обследоваться сама и приводить к врачу своих сестёр или взрослых дочерей, которые, возможно, также имеют изменения в генах, фатально увеличивающие шансы развития опухоли. Но в России никто не будет заниматься профилактикой! У нас даже больные далеко не все обращаются в клиники, — констатирует доктор медицинских наук.
Учёный объясняет этот парадокс особенностями менталитета:
— Россия унаследовала традиции православной религии, где слово иррациональность является синонимом добродетели. И поэтому у нас из 600 носителей мутации лишь единицы проходят обследование и диагностические процедуры.
Проблема наследственных онкологий зачастую несколько настороженно воспринимается пациентами. По мнению исследователя, подобные страхи в значительной степени преувеличены: обратившиеся пациентки заранее знают о своей возможной предрасположенности к недугу, и генетическое консультирование не может преподнести им новых неприятных сюрпризов, а, напротив, позволяет перевести неосознанное беспокойство в рациональное русло и предоставить необходимый план превентивных мероприятий.
— Большинство находящихся у нас на мониторинге здоровых женщин с BRCA1-мутациями проявляют удивительную недисциплинированность в отношении профилактических обследований. Всё ещё болезненным представляется вопрос о таких операциях, как у Джоли. В то же время превентивная хирургия считается компонентом повседневной клинической практики в США, Канаде, Европе, Израиле, Австралии, ЮАР, Японии, Южной Корее.
У каждой популяции свои болезни
Возвращаясь к разговору о медицинской генетике, учёный перешёл к рассказу о роли популяций в выявлении заболеваний.
— Почему люди делятся на нации? Потому что у каждой свои прародители, у которых был особый пул генов. Поэтому исследование каждой новой этнической группы — пусть не большая наука, но, по крайней мере, с медицинской практической точки зрения — действительно оправданное мероприятие, — считает Имянитов.
Особенно «удобны» для исследований биологические изоляты, которые по каким-то причинам не вступали в браки с отличными от них. Например, жители Исландии или евреи ашкенази, проживающие на Манхэттене в США.
— Каждая нация, по сути дела, представляет собой одну более менее большую семью. Население Исландии в основном состоит из близких родственников, так как они географически изолированы от остального мира. Другое известное неевропейское сообщество — евреи — по религиозным соображениям не скрещивались с представителями других народов до самого последнего времени. Подобные пациенты хороши тем, что у них каждый ген представлен одной или несколькими мутациями. Поэтому единственный ПЦР-тест у них выявит весь генетический спектр заболеваний.
В России, по словам учёного, как ни странно, схожая ситуация:
— Те, кто застал СССР, помнят пропаганду дружбы народов. Нации, населявшие страну, сосуществовали достаточно мирно. Но дружба дружбой, а браки врозь! Поляки, украинцы, белорусы и русские — на сегодняшний день составляют, по-видимому, самую большую популяцию, с выраженным эффектом основателя (преобладание повторяющихся мутаций в генах BRCA1 и BRCA2), что противоречит устоявшимся представлениям о вековом кровосмешении на территории империи и Советского союза.
Неудивительно, что ежегодно, по данным Минздрава, в нашей стране диагноз «рак груди» ставят около 55 тысячам женщин.
— Зато присутствие «эффекта предшественника» значительно упрощает процедуру тестирования ДНК, предоставляя возможность для проведения широкомасштабных исследований и анализов распространённости генных дефектов у здоровых людей.
Евгений Имянитов уточняет: представительницы других этнических групп, населяющих многонациональное государство, обладают отличным от славян набором мутаций в генах семейных онкологий.
Марина Москаленко
Фото: (1) — автора, (2) — из открытых источников
