Исследования внезапной сердечной смерти отмечены премией мэрии Новосибирска

 
Ежегодно мэрия Новосибирска награждает премией за достижения в сфере науки и инноваций тридцать молодых ученых и специалистов. В этом году в число лауреатов вошла младший научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических исследований терапевтических заболеваний НИИТПМ — филиал ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» кандидат медицинских наук Анастасия Андреевна Иванова за исследование генетических маркеров внезапной сердечной смерти. 
 
Внезапной сердечной смертью называют приводящую к летальному исходу остановку сердца у людей на фоне сердечно-сосудистой патологии. Она развивается очень быстро: от появления первых острых симптомов до остановки сердца проходит обычно не более часа. Это довольно распространенный недуг (по некоторым данным, на ВСС приходится более половины случаев гибели от сердечно-сосудистых заболеваний). Современная медицина выделяет целую группу факторов риска развития внезапной сердечной смерти, к которым относятся как классические факторы, вредные для сердца (курение, высокий уровень холестерина, гипертония), так и наличие ишемической болезни сердца, перенесенный ранее инфаркт или сердечная недостаточность.
 
Ситуацию осложняет то, что существующие меры профилактики внезапной сердечной смерти в основном касаются людей, ранее перенесших какие-то сердечно-сосудистые заболевания. Однако она может развиться и у тех, кто до этого не имел проблем с сердцем. Очень часто внезапная смерть происходит во время или сразу после экстремальных физических нагрузок (например, у спортсменов). 
 
Расширить возможности прогнозирования развития патологии ученые хотят за счет изучения генетических (наследственных) факторов риска. Это, как говорит Анастасия Иванова, сложная задача.
 
«Внезапная сердечная смерть — мульфакториальное заболевание, то есть, в ее развитие вносят свой вклад и наследственность, и факторы среды, как человек жил, чем питался, что делал. Поэтому невозможно выделить какой-то конкретный ген, который на сто процентов будет являться причиной развития у человека внезапной сердечной смерти, — рассказывает А. Иванова. — Вместо этого ученым приходится исследовать множество генетических полиморфизмов (изменений в генах) и соотносить их с конкретными случаями внезапной сердечной смерти». Этим направлением занято множество научных коллективов по всему миру. В нашей стране такие работы уже много лет проводят сотрудники НИИ терапии и профилактической медицины (НИИТПМ). 
 
Вместе с коллегами они проверили ряд полиморфизмов, которые, согласно результатам теоретического анализа, могли быть связаны с риском внезапной сердечной смерти, и подтвердили, что около десяти из них являются маркерами этой патологии. Затем, по итогам собственного полногеномного исследования (проведенного совместно с лабораторией молекулярной генетики человека ИЦиГ СО РАН), выявили большой перечень новых генетических маркеров, которые ранее не были изучены.
 
«В настоящее время мы проводим проверку выявленных в ходе собственного полногеномного исследования маркеров, чтобы исключить ложноположительные результаты», — отмечает Анастасия Иванова.
 
В будущем, когда ученые будут располагать более или менее полным списком маркеров, перед ними встанет следующая задача: понять, как взаимодействуют между собой наследственные факторов риска и средовые (обусловленные образом жизни человека). Понимание этого позволит создать надежную систему прогнозирования риска возникновения патологии и ее эффективной профилактики. Очевидно, что (из-за большого количества вовлеченных факторов) это потребует проведения индивидуального обследования каждого конкретного пациента, и потому осуществимо в рамках развития персонифицированной медицины.
 
Пресс-служба ФИЦ ИЦиГ СО РАН