Это стало возможным благодаря новым методам генетического анализа, разработанным и реализованным в виде пакета программ «Фрегат» сотрудниками ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН.
Группа из лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа ИЦИГ СО РАН во главе с доктором биологических наук Татьяной Иосифовной Аксенович на сегодня единственная в России занимается разработкой статистических методов генетического анализа. В дальнейшем на этой основе создаются пакеты программ, с помощью которых можно идентифицировать гены, ответственные за то или иное заболевание.
Это направление исследований относится к математической генетике и главным инструментом для коллектива лаборатории является компьютер, а не секвенатор или микроскоп. Для апробирования своих разработок на практике используют коллекции геномов, имеющиеся в распоряжении других научных групп, занятых изучением конкретных заболеваний. В данном случае использовались данные, полученные от голландского центра «Эразмус» в Роттердаме, где занимаются изучением депрессии — одного из самых распространенных психических расстройств нашего времени.
— С точки зрения генетики, депрессия уникальная болезнь, — отметила Татьяна Аксенович. — Вклад генотипа в развитие недуга примерно такой же, как и у шизофрении, но для второй уже установлены десятки генов, которые контролируют ее возникновение и прогрессирование. Для депрессии до сих пор не было надежно установлено ни одного гена.
По словам специалиста, это связано со спецификой этого заболевания, имеющего самые разные проявления. Пациенты отличаются по частоте, тяжести и продолжительности эпизодов. Кроме того депрессия характеризуется сложной генетической архитектурой, включающей большое число генов, обладающих малыми эффектами. Известно, что чем меньше эффект гена, тем больший размер выборки требуется для его идентификации. По некоторым оценкам, для выявления ответственных за депрессию генов требуется обследовать свыше 50 тысяч человек.
Ученым ИЦИГ СО РАН удалось получить результаты, проанализировав около двух тысяч человек. Это стало возможным, благодаря уникальным методам, созданным новосибирскими генетиками.
— Мы не стали рассматривать каждый генетический вариант отдельно, как это обычно делается в такого рода работах, — рассказала Татьяна Аксенович. — Вместо этого мы брали ген целиком и смотрели генотипы всех вариантов одновременно. Более того, мы изучали только те генетические варианты, которые меняют структуру соответствующего белка. Еще одной нашей «фишкой» стало то, что мы исследовали не диагноз, то есть в наличии депрессия или нет, а сосредоточились на так называемых депрессивных симптомах.
Для их выявления существуют специальные опросники. Анализируя ответы, можно оценить степень предрасположенности к депрессии или ее тяжести, когда заболевание уже проявилось. В результате такую характеристику можно применять к каждому человеку, в том числе и к здоровым, что также увеличивает информативность выборки.
В ходе этой работы нашим ученым удалось идентифицировать ген, участвующий в контроле депрессии. После этого голландские исследователи подтвердили полученный результат на независимой выборке людей, что позволяет считать его достоверным.
Решение такой сложной задачи генетического анализа стало не только темой для публикаций в ряде престижных зарубежных научных изданиях, но и повысило интерес мирового научного сообщества к пакету «Фрегат», с помощью которого она и была решена.
Теперь же, после вхождения в состав ФИЦ ИЦиГ СО РАН двух медицинских НИИ, есть основания надеяться, что подобные работы будут проводиться уже не на материале, принадлежащем зарубежным центрам, а на своих собственных данных.
Пресс-служба ФИЦ ИЦИГ СО РАН
