ИЗДАНИЕ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК
Ученые разрабатывают инструменты оценки риска развития инфаркта миокарда
22
января
2021
Над изучением факторов риска развития инфаркта миокарда, учитывающего генетические факторы риска, работают разные научные организации. Ученые НИИ терапии и профилактической медицины (филиал ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН») — в числе лидеров развития этого направления в нашей стране.
«Впервые метод расчета шкалы генетического риска описан еще в 2005 году: исследование показало, что учет генетического риска может улучшить возможность прогнозирования заболевания в сравнении со шкалой, основанной только на традиционных факторах риска», — рассказала ведущий научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН кандидат медицинских наук Елена Владимировна Шахтшнейдер.
Для более точного сбора и анализа информации о наследственной предрасположенности к развитию сердечно-сосудистых заболеваний разрабатываются рискометры (специальные тесты) оценки вклада генетических факторов. Сегодня существуют разные варианты шкал генетического риска, учитывающие разное количество полиморфизмов (мутаций в ДНК): если в первом исследовании речь шла только о трех точках в генах, то в последних исследованиях счет идет уже на миллионы. Однако по данным мета-анализа, достоверную связь с риском инфаркта миокарда удалось установить лишь у немногих из них (главным образом, связанных с метаболизмом холестерина липопротеинов низкой плотности). Сложность этой работы обусловлена в том числе популяционной специфичностью распространения сердечно-сосудистых заболеваний, особенностями климатических и социальных условий жизни. В результате, для разных стран и макрорегионов требуются свои специфические рискометры.
«Для разработки шкалы генетического риска для жителей России мы проанализировали данные, используемые в статьях с 2005 по 2020 гг. и выявили 43 полиморфизма, наиболее часто ассоциированные с заболеваниями сердца», — отметила Елена Шахтшнейдер.
Именно эти изменения встречаются в генах, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, ишемической болезнью сердца, инфарктом миокарда, генах, связанных с липидным обменом, иммунным ответом, ангиогенезом.
Исследования новосибирцев вошли в завершающую фазу, затем предстоит процедура получения патента и передача готового рискометра медицинским учреждениям для включения в повседневную работу.