Эксперты из разных регионов России (Москва, Санкт-Петербург, Нижний Новгород, Курск, Новосибирск, Сургут, Кемерово, Омск, Томск, Якутск) и других стран (Китай, Таиланд, США, Великобритания, Ирландия) делились опытом и обсуждали самые актуальные вопросы в сфере генетики. Главным тематическим фокусом конференции стало изучение феномена сочетания болезней. Ученые сконцентрировались на исследованиях в области генетики многофакторных заболеваний, их сочетаний и коморбидности с моногенными болезнями и на других важных аспектах в области управления состоянием здоровья, активного долголетия и жизнесбережения.
Организаторами конференции выступили Министерство науки и высшего образования РФ, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, Сибирское отделение РАН, Совет РАН по персонализированной медицине, Научный совет по генетике и селекции РАН, Вавиловское общество генетиков и селекционеров, Российское общество медицинских генетиков, Томское отделение Российского общества медицинских генетиков, Департамент здравоохранения Томской области
Участие в конференции приняли представители ведущих научных и медицинских организаций страны, в числе которых: Медико-генетический научный центр им. ак. Н. П. Бочкова (Москва), Российский научный центр хирургии им. ак. Б. В. Петровского (Москва), НИИ биомедицинской химии им. В. Н. Ореховича (Москва), Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (Новосибирск), ТНИМЦ РАН (Томск).
Участники конференции представили более 130 докладов. Научный руководитель Томского НИМЦ академик Валерий Павлович Пузырёв выступил с актовой лекцией «Син- и дистропии в патологии человека: история, генетика, феноменология».
Особое внимание было уделено прикладным аспектам: несколько специальных клинических секций посвятили организации медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями.
«Конференция получилась насыщенной, было представлено много интересных докладов. Мое выступление было посвящено онтогенетическим особенностям действия генетических факторов, влияющих на развитие репродуктивной системы и фертильность человека, — рассказал заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова доктор медицинских наук Вячеслав Борисович Черных. — Высокоразрешающие геномные методы в сочетании с другими способами исследования позволяют более детально оценить состояние генома человека, его различные изменения и генетические варианты. Многие хромосомные аномалии, вариации числа копий (CNV), варианты нуклеотидных последовательностей могут быть мозаичными, существенно различаться между разными клетками, изменяться в динамике в ходе онтогенеза, при патологических процессах, влияя на генотип, развитие и функции пораженного органа или ткани, процессы старения и фертильность. В настоящее время исследования в области медико-биологических наук, развитие персонифицированной медицины, в частности совершенствование диагностики наследственных и многофакторных болезней, персонифицированная оценка состояния здоровья не представляются возможными без системного подхода с применением различных омиксных технологий (технологии, основанные на достижениях наук, изучающих, как устроен геном и как реализуется закодированная в нем информация. — Прим. ред.), комплексной оценки данных с использованием компьютерных технологий, искусственного интеллекта. За этим будущее, в этом есть главный современный тренд».
«Это была потрясающая конференция, площадка, которая традиционно дает нам идеи и возможности для сотрудничества. За три насыщенных дня мы обсудили практически все горячие вопросы в сфере медицинской генетики, а также, что очень важно, встретились с томскими коллегами, с которыми сейчас реализуем большой проект: подготовку национальных рекомендаций по интерпретации вариантов в кардиогенетике», — поделилась заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии им. ак. Б. В. Петровского доктор медицинских наук Елена Валерьевна Заклязьминская.
«Наша секция (“Транскриптомика и протеомика многофакторных заболеваний”) нацелена на интеграцию геномных и постгеномных данных. Для этого важно, чтобы генетики работали в тандеме со специалистами, которые с помощью постгеномных технологий анализируют живые системы, изучают транскриптомы и протеомы. Эти методы показывают нам уже не вероятность развития того или иного сценария, закодированного в геноме, а его реальную реализацию на уровне мРНК и белков. Комплексное использование омиксных технологий обеспечивает целостное изучение биологических объектов в формате системной биологии, что является основой для персонализированной медицины и углубленного понимания механизмов патогенеза. В этом мы видим ключ к расшифровке причин возникновения заболеваний», — отметила директор Научно-исследовательского института биомедицинской химии им. В. Н. Ореховича член-корреспондент РАН Елена Александровна Пономаренко.
Программа конференции традиционно включала конкурс докладов молодых ученых, победители которого получили ценные призы.
«Сегодня, в эпоху революционных открытий в генетической науке и стремительного развития технологий, именно конференции становятся той важной площадкой, которая обеспечивает поддержание профессионального диалога, содействует общению специалистов и продуктивному обмену опытом для скорейшего внедрения достижений ученых в клиническую практику на благо пациентов! — подвел итог конференции директор Томского НИМЦ академик Вадим Анатольевич Степанов. Он поблагодарил всех докладчиков, партнеров и слушателей, а также пригласил коллег к участию в следующей XV Научной конференции «Генетика человека и патология», которая пройдет в 2027 году и будет посвящена 45-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Текст и фото: пресс-служба ТНИМЦ РАН
